甲基丙二酸血症(MMA)，又称甲基丙二酸尿症，是中国最常见的有机酸血症，患病率约为(1).2-3/100000，可以引起大脑.肝.肾.骨髓.由于心脏等多器官损伤，不同病人的临床表现可能存在较大差异。

目前已知的MMA致病基因除外，HCFC1基因为X染色体隐性遗传，其它都是常染色体隐性遗传。

现在国内的产前检查项目不包括基因检测，MMA临床表现缺乏特异性，部分儿童在筛查新生儿疾病时发现，因此MMA的诊断主要依靠特异性生化诊断和基因诊断。

1.MMA临床表现

早期发型多发于1岁以下，常有喂养困难。.嗜睡.呕吐.惊厥.肌肉紧张和贫血等，后期表现为抽搐。.运动.语言和智力落后等等。

晚期发型多发生在1岁以后或成年期，可能导致认知能力下降。.意识模糊.智障等，检查可能会出现肝功能异常、高尿酸血症、贫血、.粒细胞和血小板减少等。

第三代试管婴儿-甲基丙二酸血症。

2.诊断

不明原因呕吐.惊厥.肌张力异常.发育落后.酸中毒.贫血儿童，尽早对血尿代谢物质进行质谱分析，MMA病人可以有丙酰肉碱(C3)升高.C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C升高后，尿液中可以排出大量的甲基丙二酸。

对MMA患儿进行临床诊断或怀疑，进一步进行基因检测，以确定基因突变，并有助于预测再发风险。

因为MMA的死亡率很高，有些儿童在确诊前可能会猝死。对于高度可疑的儿童，尽量保留必要的标本(血液.足底血.冷冻组织等)，以便在孩子死亡后进行诊断。

3.预防

MMA致病基因突变不是常规的孕前检查项目。目前大部分只有生过MMA孩子的夫妻才会进行相关的基因检测，造成巨大的经济和精神负担。

因此，近亲结婚或经济条件允许的夫妇可以在怀孕前进行基因筛查，不仅可以筛查MMA的致病基因，还可以筛查各种单基因疾病，看夫妻双方的基因突变携带情况，预测单基因疾病的风险，避免MMA或其他单基因疾病患者的出生。

MMA第三代试管婴儿过程：

临床诊断为1.MMA(怀孕前基因筛查发现的携带者，不一定要有MMA儿童)；

基因检测发现了明确的致病基因，家系连锁关系明确；

常规试管婴儿术前检查.准备证件.建档.促排卵.取卵.培养囊胚;

4.对囊胚进行活检，进行基因检测，理论上不发生筛选。MMA(同时筛选染色体)胚胎(有可能携带一个基因突变，但不会发生MMA);

5.冷冻胚胎移植；

怀孕成功者做羊水穿刺(一般在16-22周)，再次通过基因检测来确定胎儿MMA的风险。

在分娩之前，产科继续进行产检。

常见问题：

夫妇双方都很正常，生了一个MMA孩子，想要再生孩子，怎么办？

先对MMA儿童进行基因检测，明确致病基因(是X染色体隐性遗传还是常染色体隐性遗传)，然后验证夫妻双方。如果是夫妻双方遗传的，可以根据遗传方式预测风险，选择自然怀孕。+产前诊断，或者选择第三代试管婴儿+产前诊断；如果孩子有新的突变，可以自然怀孕。+产前诊断。

夫妇双方都是MMA基因突变携带者，生MMA孩子的风险是多少？

双方均为常染色体隐性遗传，子代(无论男女)有1/4的机率为儿童，2/4的机率为携带者，1/4的机率为完全正常。

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