第三代试管婴儿技术能够完全避免唐氏综合症吗?由于环境危害或社会压力的增加,许多人不关心自己的健康,这影响了夫妻的生育能力。此时,他们会选择试管婴儿,这也可以满足他们作为父母的愿望,但有些父母仍然不了解试管婴儿。现在让我们看一看!
(1)什么是唐氏综合症?
唐氏综合症对任何生过孩子或想要孩子的家庭都很熟悉。如果婴儿不幸患有这种疾病,这对婴儿本人和整个家庭来说都是非常不幸的。唐氏综合征,又称21-三体综合征;这种疾病是一种由染色体异常引起的先天性遗传疾病。父母携带的第21条染色体数量增加,最终导致胎儿智力/肢体异常。
唐氏综合征是随机的。不仅生病的人会生下唐氏婴儿,没有明显的家族遗传史和身体异常的健康夫妇也可能生下唐氏婴儿。然而,美国的试管婴儿技术可以从根本上避免这种疾病在怀孕前对胎儿的影响。它也是唯一有效消除唐氏综合征的试管婴儿技术。
我们从美国SCRC该中心了解到,唐氏综合征是一种遗传性疾病,由胎儿染色体异常引起。这种染色体结构畸变引起的疾病是由于21号染色体在减数分裂过程中没有分离,导致卵子异常。随着母亲年龄的增长,这种疾病的发病率也会增加,特别是在35岁以上的女性之后。
儿童的主要特征是:
1.儿童具有明显的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧向上倾斜、内眦赘皮、外耳小、舌肥,常伸出口外,流口水多。身材矮小,头围小于正常,头部前后直径短,枕部扁平。颈部短,皮肤松弛。骨龄往往落后于年龄,出牙延迟,常脱位。头发又细又软,而且很少。前囟门闭合较晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢较短。由于韧带松弛,关节可能过度弯曲,手指粗短,小指节骨发育不良导致小指向内弯曲,手指骨短,手掌三叉点向远端移位。手掌纹、草鞋和脚以及大约一半的拇指球患儿都有弓形皮纹。
2.经常出现嗜睡和喂养困难,其智力低下的表现随着年龄的增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育延迟。
3.男性唐氏婴儿长大到青春期,也不会有生育能力。而且女性唐氏婴儿长大后有月经,而且有生育能力。
4.儿童常伴有其他畸形,如先天性心脏病。由于免疫功能低下,他们容易感染各种感染。白血病的发病率比平时高10~30倍。如果存活到成年,你通常会在30岁以后出现老年痴呆症状。
最佳生育期妇女也可能出生“唐氏儿”中国是世界上出生缺陷高发的国家之一。每年有100-120万多名新生儿出生缺陷,约占世界20%。最常见的是唐氏综合症。中国大陆每年大约有26000名唐氏儿童出生。此外,年龄较大的计划生育家庭患唐氏儿童的风险较高;然而,人们发现,20多岁仍处于最佳生育期的妇女也将出生“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育率中也占有一定的地位,这部分人群生育“唐氏儿”也有很多;专家认为,所有年龄段的孕妇都可能出生“唐氏儿”。
(2)第三代试管如何避免染色体问题
在前两代的基础上,美国第三代试管婴儿增加了基因筛查技术,即PGS/PGD筛查技术,俗称第三代试管婴儿技术。
PGS它是胚胎植入前的基因筛查。这是一项检测早期胚胎染色体数量和结构异常的技术。通过检测胚胎的23对染色体结构,可以消除染色体异常的遗传性疾病。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它出现在试管婴儿技术的基础上。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,应在植入子宫前进行基因检测,以避免一些遗传疾病,提高试管婴儿成功率。
美国SCRC该中心的专家指出,美国试管婴儿在移植囊胚之前有一个重要的手术,那就是囊胚PGS/PGD该技术可以直接消除染色体异常或隐性遗传疾病的囊胚,评价囊胚的均匀细胞和活性,最终选择最健康的囊胚进行移植,从而大大提高和保证成功率。
与卵裂期胚胎移植相比,囊胚移植具有以下优点:
1.成功率翻了一番。医学界公认囊胚是移植后最合适的胚胎,也是临床妊娠率(成功率)最高的胚胎
2.淘汰不健康的胚胎,培养到囊胚,染色体异常的概率降低,从而提高成功率。
3.更适合做PGS和PGD,胚胎外壳(外胚滋养层)也可用于检测,结果准确度较高。
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